2021研究紹介

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69キーワード相談に応じられる内容キーワード相談に応じられる内容〝だれもが輝ける未来を創る"ための検査技術の開発希少遺伝性疾患の患者さんのためにAOYAMA Yuka生命健康科学部 臨床工学科講師　青山 友佳遺伝子解析に関する技術、遺伝子の表現型と遺伝型の解析、酵素活性、エネルギー代謝解析、低侵襲な検査、POCT検査、標準化法　遺伝性の希少疾患である先天代謝異常症は、その頻度は多いもので数万人に1人の頻度です。これら先天代謝異常症において共通する大きな問題は”希少疾患であるため解析対象となる患者数が極端に少なく病態の解明に時間がかかる“ことです。　　私たちの研究室では、これまで先天性ケトン体代謝異常症の病態解明に取り組んできました。乳幼児の突然死にも関わる本疾患では、ケトン体利用系の異常を疑うものの、遺伝子変異が同定されず診断がつかない症例が国内外に存在しています。このような症例を明らかにするため、疾患モデル細胞を構築し、新たな指標となる検査技術の開発を進めています。研究開発で得られた成果は、疾患の持つ遺伝子変異による症状の多様性を明らかにし、診断や治療につながる検査技術として社会資源化することを目指しています。【研究テーマ】●同定が困難な遺伝子変異を明らかにする遺伝子解析法の確立●先天性ケトン体代謝異常症における疾患特異的モデル細胞の構築●ケトン体利用系を明らかにする代謝解析●POCT検査の性能評価とその標準化先天性代謝異常症、遺伝子解析、ケトン体代謝キーワード相談に応じられる内容独自HPキーワード相談に応じられる内容移動平均に基づいてセンサデータをパターン化し、パターンの条件付き出現確率がしきい値より小さいものを異常として検知します。写真：試作した人工心肺装置用スマートアラームモニタ警告灯本体センサデータにおける異常検知に関する研究－人工心肺装置用スマートアラームの開発－MATSUI Tohgoroh生命健康科学部 臨床工学科 工学部 情報工学科兼任准教授　松井 藤五郎時系列データの分析、センサデータやログデータにおける異常検知、テキストデータの分析　センサデータやログデータに対して、異常を検知する研究を行っています。これまでに、この技術を用いて人工心肺装置用のスマートアラームを試作しました。　人工心肺装置は、心臓手術において心臓を停止させておく間、心臓と肺の機能を代替する装置です。本研究では、人工心肺装置の操作する臨床工学技士に多くの経験が必要とされていることに着目し、心臓手術の経験から得られる暗黙知をルール化することによって、人工心肺装置の異常を検知し、経験の少ない臨床工学技士であっても人工心肺装置を安全に操作できるようにすることを目指しています。【研究テーマ】●センサデータの分析と異常検知●金融時系列データの分析と市場予測●金融テキストデータの分析と市場予測●タンパク質データ（アミノ酸配列）の分析と機能予測データマイニング、機械学習、異常検知生命健康科学部生命健康科学部